Co to jest atypowy parkinsonizm?
Atypowe parkinsonizmy stanowią olbrzymie wyzwanie dla neurologów. Specyfika tych schorzeń, podobieństwo objawów klinicznych i brak możliwości wykonania badań histopatologicznych dających powszechną pewność diagnostyczną powoduje, że nawet w najlepszych ośrodkach specjalizujących się w schorzeniach neurozwyrodnieniowych procent błędów diagnostycznych jest wysoki i wynosi nawet 20%. Oznacza to, że niektórzy chorzy z rozpoznaną chorobą Parkinsona w rzeczywistości chorują na innego rodzaju parkinsonizm i odwrotnie. Biorąc pod uwagę charakter schorzeń, w początkowej fazie choroby pomyłki diagnostyczne nie mają istotnego znaczenia, bowiem wstępne leczenie farmakologiczne jest takie samo. Różnica polega na odmienności co do rokowania i postępowania niefarmakologicznego.
Najważniejszymi schorzeniami, z którymi należy różnicować chorobę Parkinsona, należącymi do grupy tzw atypowych parkinsonizmów są: zanik wieloukładowy (Multiple System Atrophy – MSA), postępujące porażenie ponadjącdrowe (Progressive Supranuclear Palsy – PSP), otępienie z ciałami Lewy’ego (Lewy Body Dementia – LDB) oraz zwyrodnienie korowo-podstawne (Corticobasal Degeneration – CBD). We wszystkich schorzeniach współistnieją zaburzenia ruchowe i funkcji poznawczych, ale różnice dotyczą lokalizacji objawów, sekwencji ich pojawiania się w czasie oraz obecności objawów dodatkowych. Istotne, choć subtelne różnice dotyczą zaburzeń chodu i postawy. Ich charakter może zmienić zarówno diagnozę jak i rokowania na przyszłość.
Zanik wieloukładowy (MSA) – jest schorzeniem o początku w wieku dorosłym, charakteryzującym się kombinacją objawów parkinsonowskich, móżdżkowych, autonomicznych i piramidowych. Rozpowszechnienie tej choroby pozostaje na poziomie 4,6 przypadków na 100 tys. osób. Pacjenci z MSA w pierwszych latach choroby często mają mylnie rozpoznaną chorobę Parkinsona albo ataksję móżdżkową. Sztywność mięśniowa i spowolnienie ruchowe mogą przypominać objawy choroby Parkinsona, ale w przeciwieństwie do niej mają charakter symetryczny. Drżenie może się pojawić, chociaż nie przypomina z reguły klasycznego spoczynkowego drżenia w chorobie Parkinsona. Jest zwykle nieregularne i bardziej przypomina zrywania mięśniowe. Sztywność mięśni osiowych i spowolnienie chodu występuje zwykle szybko. Zaburzenia funkcji poznawczych prawie nigdy nie są dominujące, ale czasem się pojawiają. Diagnoza MSA jest stawiana na podstawie kryteriów klinicznych. MSA, w porównaniu do choroby Parkinsona, jest chorobą szybciej postępującą z gorszą odpowiedzią na leczenie farmakologiczne.
Postępujące porażenie ponadjądrowe (PSP) jest kolejnym atypowym zespołem parkinsonowskim, który manifestuje się wczesnymi upadkami, porażeniem pionowych ruchów gałek ocznych, a następnie postępującym zespołem otępiennym. Częstość występowania PSP wynosi 3,1/100 tys. osób. W tym schorzeniu dominują zaburzenia chodu i postawy. Sylwetka jest nadmiernie wyprostowana, często z odgięciem głowy ku tyłowi (retrocollis). Inne objawy to symetryczne spowolnienie ruchowe, sztywność mięśni osiowych i zaburzenia połykania. W początkowej fazie choroby diagnoza może być mylnie ukierunkowana na chorobę Parkinsona albo otępienie alzheimerowskie czy otępienie z ciałami Lewy’ego. Międzynarodowe kryteria diagnostyczne skupiają się na obecności dwóch zasadniczych objawów chorobowych: wczesnych zaburzeń stabilności posturalnej z upadkami oraz zaburzeń pionowych ruchów gałek ocznych. Średni czas trwania schorzenia od pierwszych jego objawów do postawienia rozpoznania wynosi 4 lata, co świadczy o dużych trudnościach diagnostycznych w przypadku PSP.
Otępienie z ciałami Lewy’ego (LBD) jest częstym rodzajem otępienia z towarzyszącymi objawami parkinsonowskimi. W populacji generalnej częstość występowania tego schorzenia kształtuje się na poziomie 5%. Zasadniczym objawem LBD są postępujące zaburzenia poznawcze współistniejące z fluktuacjami stanu świadomości i uwagi, omamami wzrokowymi oraz objawami parkinsonowskimi. Podobieństwo objawów LBD i choroby Parkinsona oraz choroby Alzheimera sprawia, że postawienie diagnozy jest nie lada wyzwaniem dla klinicysty. Bardzo charakterystycznym objawem różnicującym jest wybitna nadwrażliwość na neuroleptyki w LBD. W tym schorzeniu należy ich bezwzględnie unikać, bowiem prowadzić mogą do nagłego pogorszenia stanu neurologicznego.
Zwyrodnienie korowo-podstawne (CBD) to kolejny rodzaj atypowego parkinsonizmu. Rozpowszechnienie schorzenia kształtuje się na poziomie 4.9 do 7.3 na 100 tys. osób. Objawy zaawansowanego CBD to: parkinsonizm, niestabilność posturalna, drżenie, ruchy mimowolne (mioklonie, dyskinezy), zaburzenia mowy, zaburzenia funkcji poznawczych, oraz tzw. objaw obcej kończyny (trudności z kontrolowaniem własnej kończyny górnej, która traktowana jest jako „obca”). We wczesnej fazie choroby bardzo trudno jest rozróżnić CBD od podobnych chorób neurodegeneracyjnych. Skrupulatne badanie neurologiczne i neuropsychologiczne wraz z badaniami neuroobrazowymi pozwala na stwierdzenie asymetryczych deficytów korowych w okolicy czołowo-ciemieniowej.
Podobnie jak w przypadku choroby Parkinsona, w atypowych parkinsonizmach nie istnieje terapia przyczynowa. Terapia objawowa, skuteczna w chorobie Parkinsona, w przypadku parkinsonizmów atypowych przynosi z reguły mniejszy efekt kliniczny. Często konieczne jest stosowanie wyższych dawek leków oraz równoległa celowana rehabilitacja ruchowa i poznawcza.
Co to jest drżenie samoistne?
Choroba Parkinsona często mylona jest również z inną chorobą neurodegeneracyjną – drżeniem samoistnym.
Drżenie samoistne (essential tremor, ET) występuje u 0,4-5% populacji generalnej. Często ma charakter rodzinny. Odmiennie niż w chorobie Parkinsona, w ET drżenie dotyczy obu rąk, głowy a często również głosu. Drżenie jest jedynym objawem. Nie występuje spowolnienie ruchowe, zmiany w napięciu mięśni, zaburzenia chodu i inne objawy charakterystyczne dla choroby Parkinsona. W leczeniu ET stosuje się też inne leki niż w przypadku choroby Parkinsona.
